Inversiones Xatruch

06/04/2023

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04/04/2023

04/04/2023

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23/07/2021

BELLEZA CON UN ALTO COSTO

Síndrome de Waardenburg
En las preciosas islas de Buton donde sus costas son bañadas con aguas cristalinas y de colores intensos, vive una tribu con una rara mutación genética, misma que hace que las personas que viven allí tengan cierta particular belleza también.
Pero en esta aparente belleza; pieles oscuras, simetrías faciales y ojos de color zafiro, se esconde un lado no tan agradable. El síndrome de Waardenburg es una alteración en el gen PAX3 del locus 2q36.1 donde la mayoría de los casos se transmite como una enfermedad autosómica dominante con variabilidad en cada persona a un dentro de la misma familia. Donde se conocen 4 tipos de síndromes y el síndrome de tipo 1(SW1) es el más frecuente.
Las manifestaciones que más se presentan del SW1 es sordera en ambos oídos, problemas en las articulaciones, mechones de pelo blancos, en algunos casos con espina bífida, estreñimiento, disminución intelectual, labio leporino, albinismo parcial, nariz pequeña o poco desarrollada, ojos ampliamente separados con colores azules brillantes, en ambos o solo en uno (heterocromía).
El síndrome o los síndromes son muy raros, en el caso de SW1 es de 1 cada 40 000 personas pero debido a la endogamia ocurrida en la isla los casos son más frecuentes.
AParham.
Fuentes:
RT Play en Español.
Orpha.
Medlineplus.

19/08/2020

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27/01/2018

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14/11/2017

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30/09/2017

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25/09/2017

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