28/08/2026
[연구성과] 사람과 원숭이에만 있는 DNA 조각에서 시작된 변화, 치매로 이어지는 연결고리 찾았다🧬
한국생명공학연구원 이미옥·손미영 박사 공동연구팀은 사람 줄기세포로 만든 뇌 오가노이드를 활용해, 영장류에만 존재하는 DNA 조각 ‘Alu(알루)’로 인한 유전자 변화가 치매 관련 신경퇴행으로 이어지는 과정을 규명했습니다.
연구팀은 운동장애 및 치매 증상과 연관된 SPAST 유전자 일부가 사라진 뇌 오가노이드에서 인접 유전자와의 비정상적인 연결로 아연 운반 단백질 ZnT6가 절반가량 감소하는 것을 확인했습니다. 이로 인해 세포 내 아연 균형이 무너지고 골지체가 손상되면서, 아밀로이드 베타는 약 10배, 죽어가는 신경세포는 약 4배 증가했습니다.
반대로 과도하게 축적된 아연을 줄이거나 골지체 손상을 막자 골지체 구조가 회복되고 아밀로이드 베타도 감소했습니다. 실제 알츠하이머병 환자의 뇌 조직에서도 ZnT6 이상과 골지체 손상의 연관성(2명 중 1명에서 동일 이상)이 확인됐지만, 분석 대상이 적어 일반화를 위한 추가 연구가 필요합니다.
이번 연구에서 발견한 ‘유전자 변화 → 아연 불균형 → 골지체 손상 → 신경세포 손상’의 연결고리는 치매를 비롯한 신경퇴행성 질환의 발병 원리를 이해하고, 아연 균형과 골지체 기능을 조절하는 새로운 치료법을 개발하는 데 기여할 것으로 기대됩니다.
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📄 Signal Transduction and Targeted Therapy(IF 81.2) 온라인판 게재
👩🔬 교신저자: 생명연 이미옥·손미영 박사
👩🔬 제1저자: 생명연 이영선·함온주·이하나 박사
※ 본 게시물에 사용된 이미지는 생성형 AI를 활용하여 제작한 이미지입니다.