Amanda Machula- mała bohaterka

Amanda Machula- mała bohaterka Jestem Amanda,urodziłam się 9.11.2020 roku,choruje na Zespół Duplikacji(Triplikacji)15q11q13

Witajcie jestem Amanda, urodziłam się 9 listopada 2020 roku, cierpię na bardzo rzadką chorobę Zespół duplikacji chromosomu 15q11.2-13.1 (zespół dup15q) to klinicznie rozpoznawalny zespół, który wynika z duplikacji części chromosomu 15q11.2-13,1. Najczęściej występują w jednej z dwóch postaci: ekstra izocentryczny chromosom 15, w skrócie idic(15) lub śródmiąższowa duplikacja 15, w skrócie int dup(15).

10/08/2026

Dziś Amanda ma naprawdę ciężki dzień… 🥺 Jest bardzo niespokojna i trudno jej się wyciszyć. Zastanawiam się, czy wpływ na jej samopoczucie może mieć dzisiejsza pogoda i zmiany ciśnienia. 🌦️
Na szczęście kokon wyciszający trochę jej pomaga. ❤️ Właśnie w nim znalazła chwilę spokoju i zaczyna się powoli wyciszać. 🫶 Czasami potrzebuje po prostu swojej bezpiecznej przestrzeni, ciszy i czasu. ❤️

Witamy. Po wczorajszej wizycie wynieśliśmy wiele ważnych wskazówek i informacji.Przed nami jeszcze sporo konsultacji i w...
28/07/2026

Witamy. Po wczorajszej wizycie wynieśliśmy wiele ważnych wskazówek i informacji.Przed nami jeszcze sporo konsultacji i wizyt u specjalistów.🫣

Jesteśmy również po wizytę u neurologa. Przed nami badanie EEG i tutaj może być naprawdę trudno. Amandzia jest już starsza, dlatego wykonanie badania może okazać się dużym wyzwaniem.

Jeśli nie uda się przeprowadzić EEG w warunkach ambulatoryjnych, niestety będziemy musieli zostać przyjęci na oddział, aby badanie wykonać w szpitalu.

Trzymajcie za nas kciuki, żeby wszystko udało się zrobić bez konieczności hospitalizacji. ❤️

Jesteśmy już po wizycie u psychiatry dziecięcego.Trafiliśmy na wspaniałą panią doktor. Już podczas pierwszej wizyty poru...
27/07/2026

Jesteśmy już po wizycie u psychiatry dziecięcego.
Trafiliśmy na wspaniałą panią doktor. Już podczas pierwszej wizyty poruszyła kwestie, o których wcześniej nikt z nami nie rozmawiał. Zapytała między innymi, czy Amanda była odrobaczana. Dotychczas pediatrzy często odsyłali nas z kwitkiem, mówiąc: „Po co te badania?”, bagatelizując nasze obawy.
Na własną rękę wykonałam Amandzie badania w kierunku pasożytów i owsików, ponieważ chciałam wykluczyć również tę możliwą przyczynę jej problemów. Niestety, nie pierwszy raz musieliśmy sami szukać odpowiedzi i inicjować kolejne badania, bo czuliśmy, że coś jest nie tak.
Po raz pierwszy mamy poczucie, że trafiliśmy do lekarza, który słucha, zadaje trafne pytania i patrzy na Amandę całościowo. Chce znaleźć przyczynę tego, co dzieje się w jej organizmie, a nie tylko leczyć same objawy.
Podczas wizyty pani doktor potwierdziła również, że oprócz autyzmu Amanda ma także ADHD. To wyjaśnia wiele jej codziennych trudności – problemy z koncentracją, nadruchliwość, impulsywność oraz ogromny wysiłek, jaki kosztuje ją skupienie uwagi. Otrzymaliśmy leki, które mają pomóc jej spokojniej przesypiać noce, wyciszyć nadmiar emocji, a jednocześnie poprawić koncentrację i ułatwić funkcjonowanie podczas zajęć.
Mam wrażenie, że im Amanda jest starsza, tym więcej pojawia się kolejnych diagnoz, zaburzeń i problemów zdrowotnych. Oprócz zespołu dup 15q autyzmu i padaczki doszło teraz również ADHD. Każda kolejna diagnoza jest dla rodzica bardzo trudna, ale jednocześnie przybliża nas do lepszego zrozumienia potrzeb naszej córki i daje szansę na jeszcze lepiej dobrane leczenie oraz terapię.
Najbardziej poruszyły mnie jednak słowa pani doktor:

„Śliczna jest, ale ma bardzo smutne oczy. Nie radzi sobie sama ze sobą.”

Te słowa zostaną ze mną na długo. Jako mama od dawna widzę, że za jej uśmiechem często kryje się ogromny lęk, napięcie i codzienna walka z własnymi emocjami. Wierzę jednak, że dzięki odpowiednio dobranemu leczeniu, terapii i dalszej diagnostyce Amanda odzyska więcej spokoju, a w jej oczach będzie coraz więcej radości.
Przed nami jeszcze długa droga. Wiemy, że nie wszystkie odpowiedzi znajdziemy od razu, ale po tej wizycie wracamy z nadzieją. Po raz pierwszy od dawna czujemy, że ktoś spojrzał na Amandę nie tylko przez pryzmat jej diagnoz, ale przede wszystkim jak na dziecko, które potrzebuje kompleksowej pomocy i zrozumienia.
Prosimy o trzymanie kciuków za naszą dzielną wojowniczkę. ❤️🍀

Dziś pogoda i skoki ciśnienia dały Amandzie mocno w kość. 😔 Poranek był bardzo trudny – była rozdrażniona i potrzebowała...
23/07/2026

Dziś pogoda i skoki ciśnienia dały Amandzie mocno w kość. 😔 Poranek był bardzo trudny – była rozdrażniona i potrzebowała odpoczynku. Po drzemce obudziła się już z lepszym humorem. ❤️
Najlepszym lekarstwem okazał się wspólnie spędzony czas. Razem zrobiłyśmy drożdżóweczki z porzeczkami. Takie chwile są dla nas bezcenne. Nawet po najtrudniejszym poranku może przyjść uśmiech i małe zwycięstwo. 🥰🍒

Kochani, spotkała nas dziś bardzo miła sytuacja. ❤️ Wciąż są ludzie o wielkich sercach, a my mamy szczęście mieć takich ...
08/07/2026

Kochani, spotkała nas dziś bardzo miła sytuacja. ❤️ Wciąż są ludzie o wielkich sercach, a my mamy szczęście mieć takich wspaniałych sąsiadów. Niech dobro, które nam okazaliście, wraca do Was z podwójną siłą. ❤️ Życzymy każdemu, aby na swojej drodze spotykał tak wspaniałych ludzi. ❤️

Dziś byłyśmy z Amandą na pobraniu krwi.💉🩸 Powtórzyłyśmy morfologię ze względu na podwyższone eozynofile oraz wykonałyśmy...
03/07/2026

Dziś byłyśmy z Amandą na pobraniu krwi.💉🩸 Powtórzyłyśmy morfologię ze względu na podwyższone eozynofile oraz wykonałyśmy panel badań w kierunku alergii. Amanda była bardzo dzielna. 💙 Dziękujemy Paniom z punktu pobrań za cierpliwość i wspaniałe podejście.🥰

Teraz czekamy na wyniki. Trzymajcie mocno kciuki za Amandę. 🙏❤️
Jeśli wyniki się nie poprawią, czeka nas konsultacja u hematologa.😔 🍀

Nie wszyscy mogą korzystać z wakacji nad morzem w taki sam sposób. Dla niektórych szum fal, wiatr czy tłum ludzi to zbyt...
02/07/2026

Nie wszyscy mogą korzystać z wakacji nad morzem w taki sam sposób. Dla niektórych szum fal, wiatr czy tłum ludzi to zbyt wiele. Dziś przekonaliśmy się, że dla Amandy to jeszcze nie ten czas. Ale wierzymy, że małymi krokami przyjdzie dzień, kiedy plaża będzie dla niej miejscem radości, a nie trudnych bodźców. ❤️🌊

Życzymy wszystkim udanych wakacji 🥰❤️

Adres

Stargard
Stargard Szczecinski
73-112

Ostrzeżenia

Bądź na bieżąco i daj nam wysłać e-mail, gdy Amanda Machula- mała bohaterka umieści wiadomości i promocje. Twój adres e-mail nie zostanie wykorzystany do żadnego innego celu i możesz zrezygnować z subskrypcji w dowolnym momencie.

Skróty

Udostępnij