07/09/2026
Щороку цей день нагадує нам про захворювання, про яке важливо знати не лише медичним працівникам, а й кожній родині.
М’язова дистрофія Дюшена (ДМД) — це рідкісне генетичне захворювання, при якому поступово слабшають м’язи. Найчастіше воно зустрічається у хлопчиків.
Чому виникає ДМД?
Захворювання пов’язане з мутацією гена, відповідального за вироблення білка дистрофіну. Через його відсутність або недостатню кількість м’язові волокна поступово пошкоджуються.
Перші ознаки можуть бути непомітними.
На початку батьки можуть сприймати їх як особливості розвитку дитини. Проте, варто звернути увагу, якщо дитина:
- часто падає або спотикається;
- має труднощі під час бігу, стрибків чи підйому сходами;
- швидко втомлюється під час фізичної активності;
- помітно відстає у розвитку рухових навичок;
- має труднощі з тим, щоб піднятися з підлоги;
- ходить навшпиньки;
- має збільшені литкові м’язи, попри загальну слабкість.
Важливо: наявність одного чи навіть кількох таких симптомів ще не означає, що у дитини саме м’язова дистрофія Дюшена. Але це привід обговорити ситуацію з лікарем та, за необхідності, пройти відповідне обстеження.
Як встановлюють діагноз?
Після огляду лікар може призначити аналіз крові на рівень креатинкінази (КФК), генетичне дослідження та інші обстеження. Саме генетичне тестування відіграє ключову роль у підтвердженні діагнозу.
Чи можна допомогти дитині?
Так. Сучасний підхід до ведення ДМД передбачає комплексну допомогу: медикаментозне лікування, спостереження за станом м’язів, серця та дихальної системи, фізичну терапію, реабілітацію, ортопедичну та психологічну підтримку.
Надзвичайно важливо, щоб дитина та її родина не залишалися сам на сам із захворюванням. Мультидисциплінарна команда фахівців та постійне спостереження допомагають максимально зберігати функціональні можливості та якість життя.
Головне послання цього дня — помічати. Не списувати труднощі з рухом на «лінь», незграбність чи просто індивідуальні особливості розвитку.
Бо за своєчасним зверненням до лікаря може стояти можливість раніше встановити діагноз, розпочати необхідну допомогу та підтримати дитину і всю родину.
Будьте уважними до розвитку своїх дітей. Знання — це теж форма турботи.